Stored In Genética, Neurología, Psicología

Síndrome de Down

January 20th, 2010 | By luciana

Esta enfermedad es la presencia de un retraso mental, que anteriormente se denominaba mongolismo y esta caracterizada por una anormalidad cromosomática donde existe una desviación en el desarrollo celular y en vez de que se produzcan 46 cromosomas se obtienen 47, esta anomalía cambia el desarrollo del cuerpo y el cerebro.
El padecimiento de esta enfermedad es aleatorio pero existe una mayor probabilidad en padres que conciben niños teniendo más de 35 años.

Algunas de las características que presenta una persona con síndrome de down son:

• Falta de masa muscular
• Hiperflexibilidad
• Manos pequeñas
• Pies anchos y dedos pequeños

En comparación con el resto de la gente, son más pequeñas y su progreso físico, y mental es más lento, manifiestan problemas de respiratorios, visuales, auditivos y de salud en general, caracterizándose además las dificultades comunicacionales y del habla.
Alguno recién nacidos padecen problemas cardiacos o gastrointestinales que se revienten mediante cirugía, y la gran mayoría de las personas con síndrome de down tienen tendencia a engordar.
La interacción social de estos niños y la inclusión es fundamental en su calidad de vida. Los padres deben saber que poseen un niño especial con capacidades diferentes y no un niño retrasado.
La capacidad de expresar amor y ayudar a los demás en estas personas se ve en forma muy marca a diferencia del resto de personas que no padecen esta patología. Son niños muy amables, agradables, amorosos y solidarios que aprecian compartir y desean ser amados, escuchados y valorados como todos los niños.
Los niños con capacidades especiales deben estar acompañados e incentivados a participar en diferentes actividades para mejorar su comunicación y su desenvolvimiento social.
Terapeutas, psicólogos y trapistas ocupacionales son las personas indicadas para orientar a los padres que no saben como sobrellevar la situación o que prefieren recurrir a la ayuda de especialistas a competentes para mejorar la calidad de vida de su hijo.
Cuanto antes el niño comience un tratamiento guiado por sus padres y expertos, mejores resultados obtendrá y sus habilidades se podrán expresar al máximo.
A la hora de escolarizar a estos niños con capacidades especiales, se debe tener en cuenta que esto depende también del grupo familiar y terapéutico, recuerde que un niño bien atendido, escuchado y valorado, puede aprender y desarrollar sus capacidades de una mejor manera, y no es así, si el niño es mal alimentado, despreciado y desvalorizado.
Socialmente las personas con síndrome de down son incorporadas a empleos, escuelas, centros de contención para la tercera edad o para ex-adictos donde su aporte y visión social son fundamentales para construir una sociedad más justa, y con igualdad de posibilidades.

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Stored In Enfermedades Crónicas, Estetica

Caída del cabello

January 20th, 2010 | By luciana

La caída de cabello es sin duda muchas veces un motivo emocional que causa una frustración muy importante en el individuo y es a la vez un motivo muy usual de consulta al medico.
La pérdida de cabello puede deberse a factores fisiológico, problemas de tiroides, afecciones cutáneas, o infecciones del cuero cabelludo, entre otros.
En el caso de los hombres, la caída del cabello se acompaña con el avance de la edad, y acontece gradualmente llevando muchas veces al hombre hasta la calvicie, cuestión que es inevitable si existe una predisposición genética.
La perdida de cabello comprende las parietales y la zona occipital quedando unas copas de cabello por la zona de las orejas y encima de la nuca. Cuando el factor hereditario es el que prevalece, la calvicie comienza en la juventud en forma lenta.
Muy diferente es el caso de las mujeres que aunque también pierden el cabello, esto no llega a ser tan pronunciado como en el caso de los hombres quedando como recién explicamos solo cabello sobre las orejas y la nuca.
Hay otras etapas de la vida donde el pelo también se cae, como por ejemplo en el recién nacido, donde da lugar al nacimiento de un pelo mas fuerte y sano que se continúa al perdido. También existe la caída de pelo durante el posparto, cuestión que acontece naturalmente debido a la alteración de las etapas del crecimiento y receso de crecimiento de los folículos pilosos, aunque luego de la etapa del posparto suelen reponerse los bellos y la persona recupera la cantidad habitual de pelo.
Los trastornos endocrinos son otra de las causas que producen caída de cabello. El desorden hormonal puede alterar el normal crecimiento y se pueden observar épocas donde el cabello cae demasiado y otras donde esto no ocurre y el cabello se repone. También se puede advertir que cuando hay una deficiencia en la hormona del crecimiento puede existir un déficit capilar, esta visto que en alguno enanos existe la alopecia cosa que no ocurre en las personas con patologías con exceso de hormonas de crecimiento como ocurre en la acromegalia o el gigantismo (ver apartados) donde el cabello es mas fuerte y con un grosor más importante.
La glándula de tiroides también se vincula a la cantidad del cabello y a su calidad, el déficit de esta hormona causa la caída del bello de todo el cuerpo.
Las enfermedades como lupus, tumores linfáticos, la dermatomiositis y la fiebre prolongada también causan disminución y caída del cabello que puede muchas veces ser prolongadas o bien permanentes.
Las sustancias químicas también causan caída transitoria del cabello y en los casos más avanzados la alopecia es permanente.
Las quemaduras de tercer grado y las infecciones cutáneas causadas por hongos ocasionan perdidas de cabello en algunos casos irreversible y en otros la perdida y recuperación son paulatinas.
La consulta al medico para descartar anomalías hormonales es de vital importancia aunque no hay motivos para alarmarse.

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Sindrome del niño hipotónico

December 29th, 2009 | By luciana

Es un síntoma que se puede manifestar en niños pequeños a partir de su nacimiento.
La hipotonía es el descenso del tono muscular, manifestándose en diversas enfermedades y ofreciendo como síntomas la debilidad, falta de movilidad, y la disminución de la tonicidad muscular en general.

Existen dos tipos de hipotonía:

Paralítica: que es una disminución o la carencia del movimiento progresivo, que se ve afectado directamente por el sistema nervioso central.

No paralítica: no es tan invasiva como la anterior y se caracteriza por la disminución del tono muscular y la flacidez de los tejidos sin afectar a la movilidad.

Este síntoma tiene como origen el aumento de movilidad articular desordenada y las posturas anormales, aunque su origen más usual es causa neurológica, originándose en el sistema nervioso central o periférico.
Los síntomas suelen manifestarse en el niño desde el nacimiento o a muy temprana edad progresando levemente según el caso o bien, llegando hasta la invalidez.
Tiene mayor predisposición aquellos bebes que no han sido estimulados psicomotrizmente, aquellos desnutridos, abandonados o con hipotiroidismo; aunque en algunos casos esta afección es genética como ocurre en los casos de atrofias espinales y enfermedades como la glucogenosis.

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Stored In Oncología

Genes del cáncer

August 21st, 2009 | By luciana

El proceso de la división celular en nuestro organismo, depende de una secuencia de eventos muy bien controlados. Estos eventos dependen de los niveles apropiados de la trascripción y traducción de ciertos genes. Cuando este proceso no ocurre como debería de ser, el resultado puede ser el crecimiento descontrolado de la célula.
De los más o menos 30.000 genes que se piensan que existen en el genoma humano, hay un grupo pequeño que parece importante para la prevención, desarrollo, y progresión del cáncer. Se ha encontrado que estos genes están funcionando mal o no funcionan en varios tipos de cánceres.
Los genes que se han identificado hasta hoy han sido ubicados en dos categorías amplias, en relación a sus funciones normales en las células.
Genes cuyas proteínas estimulan o aumentan la división y la viabilidad de las células. Esta categoría incluye a los genes que contribuyen al crecimiento de los tumores por medio de la inhibición de la muerte celular.
Genes cuyos productos (proteínas) pueden prevenir directa o indirectamente la división celular o conllevar a la muerte celular.
Las versiones normales de los genes en el primer grupo se llaman protooncogenes. Las versiones mutadas o dañadas de estos genes se llaman oncogenes.
Los genes de la segunda categoría son conocidos como los supresores de tumor.

Oncogenes
Varios de estos genes son responsables de proveer las señales positivas que conllevan a la división celular. Algunos protooncogenes sirven para regular la muerte celular. Los oncogenes, pueden causar que una célula se divida de una manera irregular. Una característica clave de la actividad oncogénica es que una sola copia alterada lleva al crecimiento descontrolado. Y lleve a la división celular anormal.
Los proto-oncogenes que han sido identificados hasta hoy tienen funciones muy diferentes en la célula. A pesar de las diferencias en sus funciones normales, estos genes contribuyen a la división celular descontrolada si se encuentran presentes en la forma mutante (oncogénica).

Supresores de tumor importantes
Los supresores de tumor son genes cuyos productos sirven para controlar la división celular. Ellos difieren de los oncogenes en que los productos que producen los supresores de tumor inhiben la división de las células si las condiciones para su crecimiento no son completados.

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Cáncer (Parte II)

March 3rd, 2009 | By luciana

El cáncer causa aproximadamente el  13% de todas las muertes.
Según la Sociedad Americana del Cáncer, 7,6 millones de personas murieron de cáncer en el mundo durante 2007, pero aún así, esta enfermedad tomada a tiempo es perfectamente tratable y reversible.
Dependiendo del tipo, la localización y la etapa en que la enfermedad se encuentre, los resultados pueden ser favorables y los pacientes pueden continuar su vida normalmente.
A pesar de afectar diversos órganos, es abordado con una combinación de tratamientos que varían en radioterapia, quimioterapia y cirugía

Suele afectar los siguientes órganos:

• La piel
• Cérvix
• Boca y lengua
• Esófago
• Hígado
• Intestino Grueso
• Mama
• Pulmón
• Páncreas
• Cuello de útero
• Oral
• Huesos
• Laringe
• Ovarios
• Próstata
• Vejiga
• Riñón
• Útero
• Sistema nervioso
• Estomago

Afortunadamente en estos últimos años ha habido avances farmacológicos y terapéuticos, que proporcionan mejores tratamientos y calidad de vida a los pacientes.
Los factores que pueden incidir en el desarrollo de esta patología son diversas, muy comunes y combinadas y provocan que un grupo celular se altere desformándose y reproduciendo de manera no deseable.
Es importante tener en cuenta:

• No consumir tabaco
• Mantener una alimentación sana, es decir balanceada, rica en fibras, y que incluya todos los grupos alimentarios.
• También es aconsejable no consumir alcohol en grandes cantidades.
• No exponerse por tiempo prolongado a los rayos solares y utilizar siempre protector solar incluso durante las épocas no estivales.

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Cáncer (parte I)

February 27th, 2009 | By luciana

El cáncer es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce en demasía, células malignas, es decir, células cancerígenas.
Estas células malignas, crecen, se dividen y se propagan invadiendo el organismo y llegando a ocasionar la llamada metástasis, es decir, la propagación de la enfermedad en todo el cuerpo.
Existen dos tipos de tumores, los benignos y los malignos; los primeros no invaden el organismo, ni producen metástasis, en cambio los segundos se expanden propagando la enfermedad.
Existen muchos tipos de cáncer, dependiendo de los órganos afectados.  En todos los casos se producen tumores con excepción de la leucemia, que afecta a la sangre.
El cáncer es causado por la deformación de células que en un principio se encontraban en perfecto estado, aunque en muchos casos ya existe una anormalidad en el material genético de las células cuyo efecto puede ser cancerigeno.
Las deformaciones celulares, o anormalidades genéticas pueden devenir de la radiación, de productos químicos, o de agentes infecciosos.
Otras anormalidades se producen durante la replicación celular y algunas anomalías inclusos son heredadas, es decir, que pueden llegar a heredarse células con ciertas malformaciones lo que ya marca un precedente en el paciente.
Esta patología puede afectar a todas las edades, inclusive a fetos, pero el riesgo de sufrir se incrementa con la edad.
El cáncer se clasifica según el tejido a partir del cual las células cancerigenas se originan; para determinarlo es requisito un diagnóstico definitivo con un examen histológico, aunque las primeras sospechas pueden aparecer a partir de síntomas o radiografías.
Es una enfermedad totalmente tratable, e incluso tiene cura en muchos de sus variantes siempre dependiendo de su localización y del estadio en que la enfermedad sea descubierta y tratada, este es uno de los factores más importantes, por eso se aconseja que pacientes con precedentes familiares o no, realicen periódicamente ciertos controles.

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