Sintomas y remedios

Esta afección se hace presente al nacer, e incluye obesidad, flacidez, disminución de las capacidades mentales y sexuales que producen bajo o nulo nivel hormonal. Esta patología es el resultado de la carencia de un gen en parte del cromosoma 15 que normalmente se transmite de padres a hijos. Los paciente con síndrome de Prader-willi suelen carecer de este gen por parte del padre, y posee dos copias de el por parte de la materna. Esta afección acontece aleatoriamente cambiando la genética de la persona y ofreciendo síntomas como: • Retardo en el desarrollo motriz • Flacidez al nacer • Cráneo bifrontal angosto • Lentitud en el desarrollo mental e intelectual • Extremidades pequeñas en relación al cuerpo • Extrema ansiedad por la comida • Obesidad mórbida • Insuficiencia pulmonar • Insuficiencia cardiaca • Alto nivel de insulina • Alta tolerancia a la glucosa • Alto nivel de dióxido de carbono • Falta de oxigeno • Problemas en rodillas y cadera • Problemas ortopédicos Teniendo en cuenta que la obesidad representa un grave problema a la salud del niño, es necesario que para el tratamiento, el grupo familiar, los amigos y compañeros de clase contribuyan, ya que el niño con este síndrome intenta conseguir alimento de donde sea. Los especialista recomiendan así mismo, actividad física para disminuir la grasa y aumentar la masa muscular. En los casos de niños con pene muy pequeño se puede corregir con testosterona, y durante la pubertad se realiza la terapia de reemplazo hormonal. Es importante para mejorar la calidad de vida de los niños que padecen este síndrome, se lo tenga en cuenta en todos los aspectos sociales, no se lo aísle, se le controle el peso, se le exija actividad física, de la cual los padres pueden participar y mejorar el vinculo y también, como premisa fundamental, educar en la alimentación para que su vida sea mas confortable y saludable.

El síndrome de Patau, esta asociado con la trisomía cromosómica 13, es un síndrome con múltiples anomalías que se presenta en 1 de cada 5000 personas que nacen.
Las anomalías que presenta, muchas veces no son compatibles con la vida, es por ello que el 80% de las personas que nacen con este síndrome fallece en tan solo un mes de vida.
La trisomía 13 lo que exhibe son defectos que se traducen en convulsiones, sordera, apnea y anomalías oculares.
Algunas de las anomalías que se destacan como patrón común al nacer son: la presencia de labio leporino, los ojos bien pequeños y con defectos, el paladar hendido, orejas bajas, enfermedad cardiaca, hernias genitales.
Asimismo, se puede observar como síntoma:
• Importante retraso mental
• Ojos muy juntos
• Pliegue simiano
• Microcefalia
• Convulsiones
• Falta de piel en el cuero cabelludo
• Hernias
• Micrognatia
• Testículos no descendidos
• Anomalías en el esqueleto
Al nacer, el bebe con esta patología puede tener una única arteria umbilical y signos de enfermedad cardiaca como ser, defectos en el tabique ventricular, auricular o en las arterias; asimismo puede tener una ubicación no usual del corazón y otros órganos; asimismo, pueden evidenciarse también una unión entre los hemisferios cerebrales.
Cuando una persona nace con estos síntomas que evidencian esta patología, no suelen hacerse tratamientos que prolonguen la vida, y es muy raro que alguna persona sobreviva hasta una vida adulta.
Esta patología se determina antes de nacer mediante un estudio cromosómico de las células amnióticas; en los casos de padres que han tenido un bebe con esta patología, se debe consultar al especialista antes de decidir la gestación de un nuevo hijo para evitar que el nuevo bebe presente complicaciones.
La buena información, la consulta y el apoyo psicológico son fundamentales en toda gestación y aún de mayor importancia en los casos donde el embarazo presenta complicaciones.