Sintomas y remedios » Genética

Síndrome de Kallman

luciana — Fri, 22 Jan 2010 15:07:06 +0000

El síndrome de Kallman es una afección de origen hereditario autosomico, que compromete la función del hipotálamo.

Al no producir, el hipotalamo, la hormona peptídica GnRH que estimulan la segregación de hormonas hipofisiarias (FSH y LH) que a su vez estimulan las hormonas sexuales.

Las consecuencias más usuales de esta disfunción son:

Tumores hipofisiarios
Sindrome de la silla vacía
Lesiones en la cabeza

Entre sus sintomas se encuentran:

Paladar endido (ver apartado)
Labio leporino ver apartado)
ausencia de pubertad
Olfato deficiente
Cuarto metacarpio corto
dificultades y anmalías cardiacas
Convulsiones cerebrales

Síndrome de Down

luciana — Wed, 20 Jan 2010 01:00:59 +0000

Esta enfermedad es la presencia de un retraso mental, que anteriormente se denominaba mongolismo y esta caracterizada por una anormalidad cromosomática donde existe una desviación en el desarrollo celular y en vez de que se produzcan 46 cromosomas se obtienen 47, esta anomalía cambia el desarrollo del cuerpo y el cerebro.
El padecimiento de esta enfermedad es aleatorio pero existe una mayor probabilidad en padres que conciben niños teniendo más de 35 años.

Algunas de las características que presenta una persona con síndrome de down son:

• Falta de masa muscular
• Hiperflexibilidad
• Manos pequeñas
• Pies anchos y dedos pequeños

En comparación con el resto de la gente, son más pequeñas y su progreso físico, y mental es más lento, manifiestan problemas de respiratorios, visuales, auditivos y de salud en general, caracterizándose además las dificultades comunicacionales y del habla.
Alguno recién nacidos padecen problemas cardiacos o gastrointestinales que se revienten mediante cirugía, y la gran mayoría de las personas con síndrome de down tienen tendencia a engordar.
La interacción social de estos niños y la inclusión es fundamental en su calidad de vida. Los padres deben saber que poseen un niño especial con capacidades diferentes y no un niño retrasado.
La capacidad de expresar amor y ayudar a los demás en estas personas se ve en forma muy marca a diferencia del resto de personas que no padecen esta patología. Son niños muy amables, agradables, amorosos y solidarios que aprecian compartir y desean ser amados, escuchados y valorados como todos los niños.
Los niños con capacidades especiales deben estar acompañados e incentivados a participar en diferentes actividades para mejorar su comunicación y su desenvolvimiento social.
Terapeutas, psicólogos y trapistas ocupacionales son las personas indicadas para orientar a los padres que no saben como sobrellevar la situación o que prefieren recurrir a la ayuda de especialistas a competentes para mejorar la calidad de vida de su hijo.
Cuanto antes el niño comience un tratamiento guiado por sus padres y expertos, mejores resultados obtendrá y sus habilidades se podrán expresar al máximo.
A la hora de escolarizar a estos niños con capacidades especiales, se debe tener en cuenta que esto depende también del grupo familiar y terapéutico, recuerde que un niño bien atendido, escuchado y valorado, puede aprender y desarrollar sus capacidades de una mejor manera, y no es así, si el niño es mal alimentado, despreciado y desvalorizado.
Socialmente las personas con síndrome de down son incorporadas a empleos, escuelas, centros de contención para la tercera edad o para ex-adictos donde su aporte y visión social son fundamentales para construir una sociedad más justa, y con igualdad de posibilidades.

sindrome de tourette

luciana — Tue, 19 Jan 2010 11:31:29 +0000

El síndrome de Tourette

Conocido también como ST, esta afección es un trastorno neurologico, que tiende a manifestarse antes de los 18 años, afectando a cualquier persona, aunque con un indice mayor de presencia en los varones.

La causa u origen de esta afección se desconoce y se estima que el desorden genetico afecta a los transmisores cerebrales como la dopamina, serotonina y noradrenalina, dificultando la comunicación entre células nerviosas.

En terminos generales, ademas de los tics, las personas con sindrome de Tourette pueden presentar trastorno obsesivo-compulsivo, deficit de atención, distracción, falta de concentracción, trastornos en el desarrollo del aprendizaje, en el sueño, problemas en la percepción, y otros, que pueden acompañar a los tics e incluso producir más limitaciones que estos sintomas.

Una vez observados los sintomas los especialistas realizan los examenes correspondientes y luego de diagnosticada la afección recomiendan el tratamiento más acertado que incluye terapia y medicamentos.

Aún así, muchos pacientes no requieren de medicamentos ya que los sintomas no les imposibilita el desarrollo social, aunque para aquellos que si interfieren en su vida, los especialistas pueden administarlos, ellos son los farmacos neurolépticos, entre ellos el primocida y el haloperidol.

Uno de los factores por los cuales se estima que se hace presente esta afección, es el hereditario. Según los estucdios cientificos una persona con Sindrome de Tourette posee un 50% de probabilidades de transmitirle a uno de sus hijos el o los genes. Una vez nacido el descendiente este no posee la enfermedad en toda su expresión sino que se manifiesta como un trastorno más leve e incluso puede que no se le presente la patología; lo mismo ocurre si es que el que posee el gen es varón, ya que la transmición será 3 o 4 veces más factible de que ocurra a diferencia de lo que pasa con la mujeres, aún así, las personas que contienen estos genes no padecen sintomas tan marcados o graves como para justificar el tratamiento medico.

Si bien esta patología no tiene cura, muchos paciente logran mejorias y no ven disminuida su esperanza d evida a pesar de que la enfermedad no sesa, los tics tienden a ser mas esporadicos y a disminuir, sin menoscabar la inteligencia de la persona, incluso se sabe que muchas personas con esta afección poseen un alto coeficiente intelectual.

Sindrome de Rett

luciana — Tue, 19 Jan 2010 09:28:34 +0000

El síndrome de Rett es una grave patología neurológica, que afecta a una de cada diez mil o quince mil personas que nacen, habiendo mayor incidencia de casos en mujeres.
Esta afección no es hereditaria sino aleatoria.
Esta afección congénita se manifiesta en los durante los dos primeros años de vida, aunque en algunas excepciones puede aparecer hasta el 4to año de edad.
Esta patología se evidencia con grandes dificultades en el lenguaje, la comunicación, la coordinación motriz, retraso mental leve.
Esta patología crea dependencia ya que la persona padece grandes discapacidades y limitaciones
Tras un normal desarrollo inicial en la criatura se observa un detenimiento en el crecimiento y un retroceso y pérdida paulatina de las capacidades adquiridas y disminución en el crecimiento del cráneo en relación al cuerpo.
Lo que se observa en esta afección es un crecimiento normal durante los primeros 5 meses de vida para luego ver una perdida de las capacidades, también se aprecia un desinterés por el entorno social que puede aparecer a temprana edad o en la adolescencia.
Asimismo se pueden evidenciar algunos episodios de epilepsia, respiración irregular, rigidez y atrofia muscular.
Esta patología acontece debido a una anormalidad del cromosoma X, aunque no siempre que existe esta anomalía la enfermedad acontece.
A la hora de hablar del tratamiento, se puede decir que no existe una terapia que revierta la situación, aunque si existen métodos dirigidos a retardar el progreso de la enfermedad y con ello de las discapacidades motrices que la paciente va adquiriendo, estas están focalizadas a mejorar la comunicación, mientras que el uso de fármacos va dirigido a contrarrestar el deterioro psicomotriz.
En algunos casos la manifestación de la enfermedad se da con síntomas similares a las del autismo en las primeras fases, también se observan características como el caminar en puntas de pie, problemas con el sueño, caminar con las piernas separadas, crujir los dientes, apneas, hiperventilación, además de los ya mencionados.
Lo más importante una vez diagnosticada la enfermedad es el apoyo familiar, la contención social y la interacción de los médicos con especialistas y terapeutas para mejorar la calidad de vida del niño.

Autismo

luciana — Thu, 14 Jan 2010 17:09:37 +0000

El autismo es un trastorno en el desarrollo que aparece en los primeros 3 años de vida influyendo en el desarrollo normal del cerebro y el aspecto social, y comunicacional.
Su causa especifica se desconoce pero se sabe que la genética esta muy involucrada en este trastorno físico ligado a una biología y química anormal.
No existe ninguna relación entre las vacunas administradas a los niños y esta patología, pero si se sabe que los varones tienen cuadriplicada la posibilidad de padecer esta afección en comparación con las niñas.
Los padres perciben dificultades a partir del año y medio y luego de ello piden ayuda a los especialistas. Las manifestaciones más usuales se encuentran en la dificultad para interactuar socialmente, en la comunicación verbal y no verbal, también se manifiesta en la sensibilidad, el tacto y el olfato
Otra de las características es el afán o apego a objetos determinados, la angustia cuando se les cambia la ropa, la rutina o lo que ya esta con ellos.
Los niños autistas son incapaces de mantener un dialogo, ya que poseen un lento desarrollo del lenguaje. Asimismo no enfocan la vista directamente a lo que otros miran, no utilizan las frases correctamente por ejemplo: “mi quiere pan”, a la vez memoriza frases, comerciales y poseen una gran dificultad para sociabilizarse y hacerse de amigos.
Retraídos, y poco sociables estos niños no se alteran ante los gritos o fuertes ruidos, mientras que suelen taparse los oídos cuando se les habla normalmente o en un ambiente donde el ruido es el normal.
A la hora de jugar, prefieren hacerlo solos, y repetidas veces, con el/los mismos objetos.
Su forma de expresión es intensa, alterada y su atención leve. Realizan tareas en forma repetida con intereses bien focalizados y restringidos.
Los movimientos corporales son también reiterados, monótonos y a veces violentos para consigo mismo.
Lo más aconsejable es la intervención temprana en estos casos y la consulta al especialista que dará una serie de actividades basadas en los propios intereses del niño. Cada programa es individual a cada niño, ya que cada uno es especial y único; en el tratamiento la familia es fundamental ya que podrá ayudarlo a mejorar.
Entre los tratamientos, los especialistas pueden variar e implementar:
• Análisis del comportamiento de la criatura
• Medicamentos, para tratar problemas de ansiedad, descontrol, agresividad, problemas de atención, hiperactividad e irritabilidad entre otros.
• La colaboración de terapistas ocupacionales
• Fisioterapia
• Fonoaudiología
• Integración sensorial
Con terapia, en la actualidad, los síntomas del autismo, en su mayoría, pueden mejorar, aunque algunos perdurarán, son capaces de llevar una vida sana con la familia y la sociedad.
Esta enfermedad puede asociarse con otras que afectan al organismo a nivel cerebral como lo son el retraso mental, la esclerosis tuberosa y el síndrome del cromosoma X.
La comprensión, el apoyo social y familiar, complementan el tratamiento y consiguen buenos resultados, y buen desenvolvimiento del individuo, pero esto debe hacerse en forma compartida, con dedicación, amor y solidaridad. Asimismo, la cooperación en fortalecer al niño socialmente debe realizarse por muchos años, incluso siendo este adulto. Según los especialistas, el pronóstico es bueno, pero el trabajo a realizar, también debe serlo.

Alimentos transgénicos

luciana — Mon, 11 Jan 2010 15:55:03 +0000

Los alimentos transgénicos son aquellos que han sido modificados genéticamente; son alimentos a los que se les ha agregado genes exógenos, es decir de otras verduras o animales, alterando su composición genética dada naturalmente.
La ingeniería genética se puede implementar con plantas, animales y microorganismos, acelerando los procesos de mejoramiento consiguiendo las características deseadas en los organismos deseados.
La genética con este fin, se puede utilizar entre animales, plantas y mezclándolos entre ellos.
La función primordial del cambio genético de alimentos esta dado en la mejora y potencialidad de estos para nuestro organismo.
Se logran así, mediante modificación en la composición genética alimentos más nutritivos y apetitoso; plantas resistentes a sequías, con colores más vistosos, y que requieren menos cuidados, pesticidas y fertilizantes.
Asimismo, mediante este proceso se logra que los alimentos tengan vida útil comercial por más tiempo, absorban menos grasas al cocinarlos y ofrezcan más vitaminas.
Sin embargo existen potenciales riesgos al modificar los alimentos y plantas, como la extinción de ciertas especies originarias.
Se han alterado genéticamente entre otras cosas: papas, tomates, zapallos, soja, y maíz, con buenos resultados aunque estos alimentos son etiquetados, se debe tener en cuenta revisar bien las etiquetas y averiguar la procedencia de los frutos y verduras ya que en algunas situaciones se han denunciado alergias
Los alimentos transgénicos son en términos generales seguros y cada alimento nuevo se evalúa, por ello ante la menor duda consulte con su especialista sobre todo si padece alguna enfermedad crónica, diabetes, sobrepeso o colesterol.

Síndrome de Turner

luciana — Mon, 11 Jan 2010 10:41:38 +0000

Se conoce con este nombre a la monosomía del cromosoma X, llamado también síndrome de Ullrich-Turner.
Afectando a una de cada 2500 mujeres, esta enfermedad genética es la carencia del cromosoma Y, por ello son mujeres y parte o todo el otro cromosoma X.
En algunos casos la falta de uno de los cromosomas X no afecta a todas las células del cuerpo pero no siempre es así. Esta afección congénita, tiene como resultado la infertilidad e infantilismo.
La presencia de un solo cromosoma X, no tiene como causa una herencia familiar, siendo sus rasgos más evidentes, la corta estatura, desarrollo tardío, ausencia de menstruación, estrechamiento de la aorta, anomalías en los ojos y en los huesos, junto con la piel del cuello ondulada y desarrollo anormal del tórax.
Esta afección que es diagnosticada al nacer o durante la pubertad,
Dentro de las complicaciones que presenta esta patología además de la infertilidad de por vida, debemos mencionar las complicaciones renales, hipertensión, obesidad, cataratas, artritis y problemas de diabetes mellitas y tiroiditis.

Labio leporino y paladar hendido

luciana — Mon, 11 Jan 2010 09:56:06 +0000

Conocido también como fisura labial, el labio leporino es un defecto congénito que muestra al labio superior del niño con una separación.
Esta afección es la patología congénita más frecuente presentándose en muchos casos con otra afección que es la del paladar hendido.
Originado por la incompletud de los procesos maxilar y nasomedial del embrión, el labio leporino es una descompensación del crecimiento de las dos partes del labio, pudiendo ser:
• Unilateral incompleta
• Unilateral completa
• Bilateral completa

Paladar hendido

Durante la gestación, en la formación de la cara, intervienen diferentes etapas que conforman el rostro, en esa etapa podemos ver, que la cabeza del niño, se forma durante las primeras ocho semanas de gestación, creciendo a partir de 5 lóbulos de tejido embrionario: una desde la parte superior de la cabeza hacia lo que mas tarde será el labio superior, dos lóbulos parten desde las mejillas hasta encontrarse en el centro del rostro para formar el labio superior, y dos lóbulos más crecen desde los costados formando las barbillas y el labio inferior. Si estos tejido no consiguen unirse prevalece un espacio, ese hueco, o grieta da lugar a esta malformación. Cuanto más incompleta este la unión entre estos mayor será la malformación, que puede ser o una grieta en el paladar, o paladar hendido, o también labio partido o leporino, como se lo conoce.
El labio superior se forma antes que el paladar, que es el último punto de encuentro entre el proceso de unión y formación del rostro.
Estos lóbulos que conforman el velo del paladar, son muy susceptibles a tóxicos, pesticidas, drogas y condiciones ambientales adversas, junto con carencias alimentarias, lo cual indica que estos factores pueden incidir en la malformación genética que acontece en uno de cada 700 nacidos.
Además de las causas genéticas se destacan el uso indebido de fármacos, el consumo de drogas como el crack o la heroína, la igual que la manipulación o el contacto de pesticidas, fertilizantes, tabaco, etcétera.
Asimismo, esta afección se encuentra presente en desordenes del cromosoma 13, incluso en aquellas personas con síndrome de Patau.
Dentro del tratamiento se destacan las intervenciones quirúrgicas realizadas por los equipos de cirujanos craneofaciales, realizando intervenciones desde muy temprana edad o no tanto depende el grupo de especialistas
En todos los casos, el tratamiento suele ser diferente dependiendo del tipo y de la severidad de la fisura.
Tanto la cirugía de labio como la de paladar contribuyen a la mejora y en muchos casos a la reversión de la patología para lo cual es también necesario terapia de contención personas y familiar, y cooperación/rehabilitación fonoaudiologica.

Síndrome de Prader-Willi

luciana — Fri, 08 Jan 2010 11:47:04 +0000

Esta afección se hace presente al nacer, e incluye obesidad, flacidez, disminución de las capacidades mentales y sexuales que producen bajo o nulo nivel hormonal. Esta patología es el resultado de la carencia de un gen en parte del cromosoma 15 que normalmente se transmite de padres a hijos. Los paciente con síndrome de Prader-willi suelen carecer de este gen por parte del padre, y posee dos copias de el por parte de la materna. Esta afección acontece aleatoriamente cambiando la genética de la persona y ofreciendo síntomas como: • Retardo en el desarrollo motriz • Flacidez al nacer • Cráneo bifrontal angosto • Lentitud en el desarrollo mental e intelectual • Extremidades pequeñas en relación al cuerpo • Extrema ansiedad por la comida • Obesidad mórbida • Insuficiencia pulmonar • Insuficiencia cardiaca • Alto nivel de insulina • Alta tolerancia a la glucosa • Alto nivel de dióxido de carbono • Falta de oxigeno • Problemas en rodillas y cadera • Problemas ortopédicos Teniendo en cuenta que la obesidad representa un grave problema a la salud del niño, es necesario que para el tratamiento, el grupo familiar, los amigos y compañeros de clase contribuyan, ya que el niño con este síndrome intenta conseguir alimento de donde sea. Los especialista recomiendan así mismo, actividad física para disminuir la grasa y aumentar la masa muscular. En los casos de niños con pene muy pequeño se puede corregir con testosterona, y durante la pubertad se realiza la terapia de reemplazo hormonal. Es importante para mejorar la calidad de vida de los niños que padecen este síndrome, se lo tenga en cuenta en todos los aspectos sociales, no se lo aísle, se le controle el peso, se le exija actividad física, de la cual los padres pueden participar y mejorar el vinculo y también, como premisa fundamental, educar en la alimentación para que su vida sea mas confortable y saludable.

Sindrome de Klinefelter

luciana — Tue, 05 Jan 2010 09:42:05 +0000

Esta anomalía cromosómica que solo se hace presente en hombres dando lugar al hipogonadismo.
Este síndrome es una formación anormal genética, donde los cromosomas presentan alteraciones sin ser causa de ello, la genética de ninguno de sus progenitores.
Esta afección es la más común de las anomalías crómosomicas que se presenta en los seres humanos afectando a uno de cada 500 nacidos varones.
Las personas afectadas por esta patología poseen más cromosomas X de lo habitual, lo que conduce a un fallo en los testículos que da como resultado infertilidad e hipoandrogenismo.

Cómo se manifiesta esta afección:
• Alteraciones dentarias
• Gran talla
• Criptorquidia
• Escroto hipoplásico
• Malformación genital
• Escasez de bello púbico
• Trastornos emocionales
• Baja autoestima
• Patogénesis
• Esterilidad por azoospermia
• Retraso verbal, y cognitivo.
• Todas estas alteraciones pueden o no producirse en su conjunto en un mismo individuo.